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[유전성 유방암 검사] 암 가족력, 유전자 돌연변이 검사로 확인
작성자 경상일보 조회 55312 분류
유방갑상선외과
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[유전성 유방암 검사]
암 가족력, 유전자 돌연변이 검사로 확인


유방 절제 고백한 안젤리나 졸리
적극적인 치료방법 등 인식 변화
세대 거듭하며 생기는 가족 내 질병
전문가 검사 통해 유전적 요인 확인
   

지난달 안젤리나 졸리와 브래드 피트의 이혼소식이 전해졌다. 안젤리나 졸리는 지난 2013년 5월14일자 뉴욕타임지에 ‘나의 의학적 선택’이라는 제목의 글을 실었다. 유방암과 난소암으로 10년의 투병 끝에 56세를 일기로 사망한 어머니 마르셀린 버트란드의 전철을 밟지 않기 위해 양쪽 유방을 예방적으로 절제하고 복원하는 수술을 받았다고 고백하는 글이었다.

또 유전자를 물려받는 것은 선택할 수 없지만, 적극적인 치료방법은 본인이 선택할 수 있다고 강조했다. 물론 당시에 많은 독자는 유명한 여배우가 유방을 절제했다는 것에 놀랐고, 도대체 유전성 유방암이란게 무엇이길래 그렇게까지 해야 하는지에 대해 궁금해 했다. 이로 인해 지난 3년간 유전성 유방암에 대한 인식뿐만 아니라 유전자 검사와 치료방법에도 많은 변화를 가져왔다. 유전성 유방암을 전공했으며 꾸준한 연구를 이어오고 있는 김구상 울산시티병원 유방갑상선센터장과 함께 유전성 유방암의 유전자 검사에 대해 알아본다.

-유전성 유방암이란. 
“유전성 유방암이란 물려받은 특정 유전자의 돌연변이(BRCA1·BRCA2)로 인해 세대를 거듭하며 지속해서 가족 내에서 질병이 순환해 발생하는 경우를 말한다. 일반적으로 여성이 일생 동안 유방암 진단을 받을 가능성은 약 5%지만, 유전성 유방암을 일으키는 유전자 돌연변이를 가지고 있는 경우에는 40~80%로 급격히 높아진다. 유전성 유방암을 의심해야 하는 경우는 △유방암 혹은 난소암의 가족력이 있는 유방암 환자 △40세 이전에 발생한 유방암 △양쪽 유방암 △남성 유방암 △유방암 및 난소암이 동시에 발생한 경우 등이다.”

-2013년 안젤리나 졸리의 고백 이후 국내 유방암 연구자와 환자에게 어떤 변화가 생겼나. 
“진료현장에서 보면 졸리의 고백 이후에 참 많은 변화가 있었다. 물론 한국인 유전성 유방암에 관한 연구 결과들이 쏟아져 나오는 시기와 겹치기도 했고, 전국에 권역 유전성 유방암 상담기관이 생겨 나기도 했다. 유방암 환자와 보호자가 유전성 유방암과 유전자 검사에 접근하기도 수월해졌다. 의료보험 적용을 받던 유전자 검사의 범위도 구체화됐으며, 유전자 돌연변이가 있는 보인자의 가족들에 대한 검사도 용이해졌다.”

-유전자 검사가 활성화되면서 생긴 이점은. 
“유전자 검사가 가깝게 느껴지다 보니 유전자 검사를 일반적인 혈액검사 정도로 대수롭지 않게 생각하는 사람이 생겼다. 또 여러 업체에서 경쟁적으로 저렴한 가격을 앞세워 무분별하게 유전자 검사 대상을 모집하면서 유전자 검사의 장·단점에 대한 이해가 필요해지게 됐고, 전문가와의 검사 전 유전 상담의 중요성이 더욱 부각됐다.”

-유전자 검사에 앞서 상담은 어떻게 진행되나. 
“유전자 검사 전 상담에서는 상황별로 어떤 검사법이 필요한지와 검사의 비용, 예상되는 소요기간, 정확도, 진행과정 및 대체 가능한 검사법 등을 피검자에게 알려주고, 검사의 이점, 위험성, 제한점 및 유전자 검사에서 나올 수 있는 가능한 결과에 대해 설명한다.”    

-유전자 검사의 이점은 무엇인가. 
“가족 내 암의 패턴에 대한 정보, 개인의 암에 대한 위험도에 대한 추가적인 정보를 알 수 있다. 또 특정 암이 후손에게 전해질 가능성에 대해서도 알 수 있다. 만약 음성일 경우 암의 위험도에 있어 유전적 요인이 없음을 확인할 수 있다. 하지만 양성으로 나온 결과로 인해 걱정, 불안과 우울 등을 유발할 수 있다.”

-유전자 검사로 암 발생을 예측할 수 있나. 
“유전자 검사 결과는 암에 대한 위험성의 정보만 줄 뿐이다. 실제 암 발생을 예측하지는 못한다. 또 음성의 결과가 나왔더라도 향후 암이 절대 발생하지 않는다는 것을 보장하지는 못한다. 의료진은 모든 정보를 제공하고 중립적인 입장에서 환자가 직접 결정할 수 있도록 해야 한다.”    

-유전자 검사 결과는 가족들과 함께 들어야 하나. 
“유전자 검사의 결과는 법적으로 본인에게만 알려줘야 한다. 하지만 검사 결과를 들으러 오는 상황에서 남편, 언니, 딸, 어머니 등 가족과 같이 와서 ‘가족이니깐 괜찮다. 같이 듣겠다’고 하는 분들이 많다. 자초지종을 다시 설명하면 자리를 피해 주는 가족도 있지만, 대부분 괜찮다면서 결과를 같이 듣고자 한다. 이때 유전자 검사 결과에 이상이 없으면 다행이지만, 양성일 경우에는 가족들의 이후 모습이 천차만별이다.”    

-가족들과 함께 검사 결과를 공유하면 어떤 문제들이 발생하나. 
“양성일 경우 아이를 가지면, 아이는 50%의 확률로 유전자 이상을 가지게 된다. 이 상황에서 자녀를 가지려고 하는 부부도 있고, 입양을 선택하는 부부도 있다. 간혹 남편이 처음에는 부인에게 지지를 보내다가도 결국엔 이혼으로 치닫게 되는 경우도 종종 보았다. 딸이 부모를 원망하게 되며 부모는 자식에게 돌연변이 유전자를 물려준 것에 대한 자책감으로 괴로워 하는 경우도 흔히 있으니 유전정보를 공유한다는 것에 대해 다시 한번 심사숙고해야 한다.”

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